Suas últimas palavras em seu diário foram: "O fato de eu estar viva é uma coisa tão encantadora e maravilhosa que me faz querer viver mais e mais".
Essa história torna-se mais comovente pelo simples fato de ser uma historia real, ela nos permite que possamos lançar um novo olhar para o nosso cotidiano e enxerguemos que, por mais que tenhamos problemas, existem pessoas que enfrentam dificuldades ainda maiores e nem por isso desistem.
Elenco
Sawajiri Erika como Ikeuchi Aya
Yakushimaru Hiroko como Ikeuchi Shioka
Nishikido Ryo como Asou Haruto
Jinnai Takanori como Ikeuchi Mizuo
Narumi Riko como Ikeuchi Ako
Fujiki Naohito como Mizuno Hiroshi
Koide Saori como Sugiura Mari
Sanada Yuma como Ikeuchi Hiroki
Miyoshi Ani como Ikeuchi Rika
Matsuyama Kenichi como Kawamoto Yuji
Matsumoto Kana como Matsumura Saki
Mizutani Momosuke como Onda Kohei
Hashidume Ryo como Nakahara Keita
Katsuno Hiroshi como Asou Yoshifumi
Onishi Asae como Oikawa Asumi
Hamaoka Maya como Oikawa Kikue
Kato Kazuko como Fujimura Madoka
Tonesaku Toshihide como Takano Kiichi
Sato Shigeyuki como Nishino
Aoi
Kawahara Makoto
Endou Yuuya
Hoshino Natsuko
Sato Yuki como Asou Keisuke
Umoto Yuki
Kawaguchi Shouhei
Degeneração Espinocerebelar
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Os círculos vermelhos indicam o cerebelo: á esquerda, o cérebro de quem sofre da doença, e á direita, o de uma pessoa normal
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A Degeneração Espinocerebelar é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afectadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença,que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool,drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelares hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas,ambos os pais devem podsuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossômicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistêmico,ou seja,podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.
Tanto os sintomas como a idade média de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico,podendo se inciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto,é mais comum nos diferentes tipos da doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade,se desenvolvendo de forma progressiva,até o seu quadro terminal, em sua maioria incurável e que fatídicamente leva a óbito. Obviamente, os vários quadros da doença tornam tais aspectos variáveis de acordo com o seu caso específico.
Como o próprio nome refere,a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurônios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial mal interpretação e resposta de impulsos elétricos trazidos do Sistema Nervoso Periférico, que geralmente correpondem a impulsos motores, até a total inibição dos membros e o óbito. Para a medicina, incapacitações corpóreas tão severas são denominadas ataxias, que, neste caso, denominadas ataxias espinocerebelares.
Por isso, a maioria dos pacientes têm como experiência a depressão, o isolamento social e outros transtornos psicológicos decorrentes. Deve ser levado em conta, entretanto, que a expectativa de sobrevida média de 21 anos pode ser alterada com medidas fisoterápicas, fonoaudiológicas, psicológicas e o devido acompanhamento médico da doença, feito por uma equipe multidisciplinar. Existem lugares,como a ABAHE (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas) que organizam encontros terapêuticos voltados tanto a pacientes como familiares, e atuam como verdadeiros poços de informações referentes à doença.
Tipos
Caso isolado: Atrofia Cortical cerebral Atrofia de múltiplos sistemas (Atrofia Olivopuntocerebelar)
Hereditário:
1 Herança autossômica dominante
Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3, Vulgo: Doença de José Machado) :Ataxia Dominante Degenerativa
6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6) :Ataxia Dominante Degenerativa
7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7) :Ataxia Dominante Degenerativa
10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10) :Ataxia Dominante Degenerativa
12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12) :Ataxia Dominante Degenerativa
Até o presente momento foram descobertas até a ataxia espinocerebelar tipo 17
Atrofia Dendato-Rubro-Paulidusiana (DRPLA) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia Episódica tipo 1 (AE-1) :Ataxia Dominante Episódica
Ataxia Episódica tipo 2 (AE-2) :Ataxia Dominante Episódica
2 Herança autossômica recessiva
Ataxia de Friedreich (FRDA) :Ataxia Recessiva Degenerativa
Síndrome da deficiência única de vitamina E (AVED) :Ataxia Recessiva Metabólica
Apraxia Oculomotora, baixa Albumina sanguínea e doenças associadas com Ataxia Cerebelar de início precoce (EOAH)
Ataxia de deficiência de coenzima Q10 (CoQ10) :Ataxia Recessiva Degenerativa
Abetalipoproteinemia :Ataxia Recessiva Metabólica
Ataxia Teleangiectasia (Síndrome de Louis Bar ou AT) :Ataxia Recessiva Defeituosa no reparo do DNA
Principais Sintomas
Como dito anteriormente, os diferentes quadros clínicos da doença podem contribuir para diversos sintomas diferentes. Entretanto, de forma geral, podemos observar que os primeiros sintomas normalmente consistem em desequilíbrio, cãibras e formigamentos dos pés, que se desenvolvem para um quadro mais grave. Os sintomas podem incluir:
Perda dos movimentos;
Disartria (Dificuldade na formação de palavras, que se desenvolve à perda total da fala)
Disfagia (Dificuldade de deglutição, ou seja, de engolir)
Diplopia (Visão dupla)
Nistagmo (Movimentos involuntários do globo ocular)
Sinal de Babinski (Contração involuntária do hálux, ou seja, o dedão do pé)
Falta de equilíbrio
Rigidez muscular em membros inferiores;
Cãibras
Formigamento nos pés
Incapacidade de ler e escrever
Incapacidade de reconhecimento espacial (Reconhecer distâncias)
Fasciculações da língua e da face
Distonia postural (Incapacidade de apresentar uma postura correta)
Disbasia (Dificuldade e cambaleamento no movimento da marcha, ou seja, ao andar)
Movimentos lentos e/ou em desarmonia com movimentos paralelos
(fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Degeneração_espinocerebelar )
